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XY染色体很重要,为什么男女生而有别?
2020-05-14

男女性别差异是多层次、多水平的,归根结底性别差异在于一对神奇的性染色体XY。性染色体如何使得男女有别呢? 

性别差异的三个层面:

第一层面-睾丸和卵巢的形成 

因为在Y染色体上有决定性别的基因(SRY、TDF),诱导胚胎体内长成睾丸;无Y染色体(SRY)的胚胎,自发地长成卵巢。 

第二层面-雌雄激素

在睾丸或卵巢形成之后,能分泌雄激素和雌激素,使胚胎形成内外生殖器官。如睾酮诱导胚胎的生殖器形成附睾、输精管、射精管,双氢睾酮诱导胚胎形成阴茎和阴囊;没有雄激素的作用,胚胎的生殖器就形成子宫、输卵管和女外生殖器官。 

​第三层面-性行为的差异 

男女性别差异的第三个层面在青春期发育和性成熟,以及成年男女的性行为差异,除性激素的作用外,社会、家庭、心理、行为等因素共同作用。然而XY染色体的重要作用常常被忽视,因为脑及其他组织的性别差异不能完全用性激素来解释。男女脑组织形态和神经化学的差异,是促进还是抑制性别差异,或者兼而有之?例如,男女脑的抗利尿激素神经分布存在很大差异,阻断了一些性别差异的发生(如社会认同的两性行为),却又产生其他一些差异(如男性的侵犯行为)。这些性别差异,在性激素之前就形成,完全不能用性腺和激素来解释,只能用遗传学上的XY染色体差异来解释。 

一条X染色体“随机”失活 

X染色体携带2000-3000个基因,Y染色体只能携带20-30个基因,这是因为Y染色体在进化过程中基因逐渐减少。为了避免性染色体上特异基因的过量表达及其不平衡,女性两条X染色体中的一条采取随机“沉默”,即所谓的X失活。 

染色体

既然如此,男性因为有Y染色体,好像是“多”了点什么,应当就是性别决定基因,决定了胚胎性腺形成睾丸而不是卵巢。事实上,人类女性的那个沉默的X染色体上约15%的基因能够成功地逃避失活,即两条X染色体都表达这15%的基因,因此女性这些基因的表达水平高于男性,好像男性又“少”了些什么,这些基因应当是只存在于X染色体内。 

所以,X染色体缺失(Turner综合征)女患者,染色体为45 X0,只有1个X染色体(没有X染色体那个15%基因),表现为性腺发育不全、乳房和外阴发育不好、个子短小、肘外翻,智力可能有轻度缺陷; 

X染色体过多的女性患者,如染色体为47 XXX、48 XXXX等(有2-3个X染色体失活),也有一些存在性腺发育不全。 

Y染色体过多的男性患者,如染色体为47 XYY,多余一条Y染色体,男性,爱寻衅、智力较差,有的有精神疾病和违法行为,但是部分男性并不是这样,所以这个结论不确定。; 

X染色体过多的男性患者,如克氏综合征(47 XXY),臂和腿较长、小睾丸、精子缺乏、雄激素低、智力可能迟钝。 

总之,我们的遗传物质XY染色体决定了我们的性别差异,XY染色体的异常工作会带来异常的表现。

 

本文作者:

崔毓桂

医学博士,研究员

江苏省人民医院生殖中心


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